Скрининговое исследование новорождённых

Новорождённым считается малыш в первые 28 дней от рождения. В этот период ребёнок много спит, продолжительность времени его бодрствования очень короткая. Это связано с незрелостью нервной системы, которой необходим частый отдых для восстановления. Основными потребностями малыша кроме сна являются еда и тепло мамы. На первый взгляд все новорождённые похожи, однако это не так. Диагностика заболеваний у малышей крайне сложна. Но начатое в самые кратчайшие сроки лечение может спасти жизнь ребёночка и обеспечить ему здоровую полноценную взрослую жизнь. Для обеспечения раннего выявления и начала терапии опасных заболеваний проводится неонатальный скрининг новорожденных.

Что включает в себя исследование

Аудиологический скрининг новорожденного

Скрининг новорождённого проводится в первые 4 недели жизни ребёнка. Он представляет собой массовое обследование малышей на наличие врождённой и наследственной патологии, которая имеет тяжёлое течение и серьёзно влияет на здоровье. В случае не вовремя начатого лечения эти заболевания могут привести к возникновению инвалидности и даже смерти ребёнка.

Скрининговое исследование в неонатальном периоде носит обязательный характер. Обследование проводится всем деткам без исключения. Родители вправе отказаться от его проведения, но должны быть предупреждены о последствиях такого решения. Ответственность в этом случае они берут только на себя. Оформляется письменный отказ от осуществления скрининга.

Обследование новорождённым проводится и в Соединённых Штатах Америки, и в Европе, и в России. То, что включается в его состав, немного отличается в разных странах, но в целом имеет общие закономерности.

Скрининговое исследование новорожденных включает в себя:

  • аудиологический скрининг новорожденных;
  • выявление генетических заболеваний;
  • проведение ультразвукового исследования;
  • осмотр узких специалистов.

Что такое аудиоскрининг

Аудиологический скрининг новорожденных представляет собой проверку слуха у малыша в первые четыре недели жизни. В большинстве случаев его проводят на третьи или четвёртые сутки после родов.

Процедура проверки слуха проводится с помощью специального прибора, который называется аудиометр. Его работа основана на методе задержанной отоакустической эмиссии. Прибор снабжён гибким зондом, на конце которого находится ушной вкладыш. При обследовании он посылает звуковые волны, которые усиливаются микрофоном. Если слуховой орган ребёнка здоров, то этот раздражитель воспринимается внутренним ухом малыша, и звуковые колебания усиливаются. Это регистрируется на приборе.

Положительный результат свидетельствует об отсутствии глухоты. Отрицательный результат не утверждает о наличии заболевания, а лишь указывает на необходимость дополнительного обследования. При выполнении исследования ребёнок должен быть спокоен, идеальной ситуацией является его сон. Процедура абсолютно безболезненная.

Ранняя диагностика нарушений слуха очень важна. В случае коррекции тугоухости слуховым аппаратом до 6 месяцев речевое развитие у малыша абсолютно не страдает.

Диагностика наследственных заболеваний

Одним из главных обследований в неонатальный период является генетический скрининг новорожденных. С помощью него выявляются наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания, последствия которых опасны для здоровья и жизни малыша.

Исследование проводят на наличие следующей патологии:

  • фенилкетонурии;
  • врожденного гипотиреоза;
  • галактоземии;
  • муковисцидоза;
  • адреногенитального синдрома.

Этот скрининг выполняется новорожденным в роддоме. Если малыш доношенный, его осуществляют на 3-4 день жизни. В случае преждевременных родов срок проведения смещается на одну неделю. В роддоме забор крови на генетическое обследование легко отличить от обычного: его выполняют из пяточки малыша. Кровь наносят на специальные тест-полоски. Таким образом определяется предрасположенность новорождённого к пяти генетическим заболеваниям.

Ответ приходит в течение 3 недель. Если результат скрининга хороший, то об этом специально сообщать не будут. Однако в случае негативного результата звонят родителям и приглашают на проведение повторного уточняющего анализа на выявленную патологию. Если дважды выполненный анализ показывает наличие патологии, направляют на консультацию к генетику для определения тактики дополнительного обследования и лечения.

  • Галактоземия характеризуется нарушением превращения галактозы в глюкозу, в результате чего галактоза накапливается в тканях и органах малыша и оказывает своё токсическое действие. Следствием этого является задержка психического развития, поражение нервной системы, печени, селезёнки, катаракта и падение зрения вплоть до слепоты. В случае отсутствия лечения смерть ребёнка зачастую наступает до года жизни.
  • При фенилкетонурии нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина. При этом в печени расстроена выработка фермента, его расщепляющего. Избыток фенилаланина может привести к умственной отсталости и судорогам. При соблюдении особой диеты с исключением употребления в пищу продуктов, содержащих эту аминокислоту, ребёнок не отстаёт от сверстников и чувствует себя абсолютно здоровым.
  • При адреногенитальном синдроме понижен уровень кортизола и альдостерона. Вследствие этого увеличивается количество адренокортикотропного гормона, утолщается кора надпочечников. У детей это проявляется андрогенизацией, поражением сердца, сосудов и почек. Требуется пожизненная гормональная терапия.
  • Муковисцидоз характеризуется нарушением обмена веществ, что приводит к сгущению секрета желез и затруднённому его оттоку. Поражаются бронхолегочная система, поджелудочная железа, желчный пузырь и кишечник. Это заболевание требует пожизненного приёма ферментных препаратов.
  • При врождённом гипотериозе отмечается пониженный уровень гормонов щитовидной железы, повышенное значение тиреотропного гормона. Это заболевание приводит к физической и умственной задержке развития. Лечение заключается в постоянном приёме гормональных лекарственных средств. Шансы избежать осложнений крайне высоки.

Для чего проводится

УЗИ головного мозга новорожденного

УЗИ-скрининг новорожденных выполняется в первый месяц после родов. Он включает в себя УЗИ исследование головного мозга новорожденного и тазобедренных суставов. УЗИ головного мозга может выявить врождённые пороки развития нервной системы или поражения в процессе родов. Вовремя начатое лечение значительно улучшает прогноз для малыша. Группой риска по патологии нервной системы являются новорожденные, испытавшие гипоксию или асфиксию в родах.

Исследование тазобедренных суставов с помощью ультразвука помогает в диагностике вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Чем раньше начато лечение, тем более лёгким и коротким оно может быть. Раннее начало лечения этих заболеваний позволяет избежать хирургического вмешательства, хромоты и инвалидности.

Дополнительное обследование

В первые 4 недели жизни с малышом желательно пройти осмотр таких специалистов, как ортопед, офтальмолог и невропатолог.

  • Ортопед может диагностировать вывих бедра, дисплазию тазобедренных суставов, кривошею и др.
  • Офтальмолог выявляет врождённые пороки и заболевания глаз.
  • Невропатолог осуществляет поиск патологии нервной системы.

Диагностика этих аномалий в первый месяц позволяет избежать опасных последствий.